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[妇产] 孕期胎儿畸形的诊断

孕期胎儿畸形的诊断

不同孕周能诊断出的胎儿畸形都有哪些???大伙可以根据自己经验来交流下

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11-14周胎儿畸形的检出问题:

1、有明显结构畸形:无脑儿、露脑畸形、巨膀胱、无叶全前脑、大的腹裂、大的脐膨出、大的肢体缺如、颈部水囊瘤等。

2、NT增厚:染色体异常(如21-三体综合征,此外三倍体、13-三体、18-三体、22-三体、12P-四体等亦常出现NT增厚),先天性心脏结构畸形(先天性心脏结构畸形是导致NT增厚的非染色体异常最常见的原因,Hyett等发现NT增厚,心脏及大血管结构畸形发生率增高,并建议将早孕期NT测量作为胎儿先天性心脏病早期筛查指标。),某些综合征(也有文献报道出现NT增厚也可以出现Cornelia  de  Lange综合征、Noonan综合征、Smith-Lemli-Opitz综合征、Joubert综合征、Apert综合征、Fryns综合征等),骨骼系统畸形(主要有软骨发育不全、缺指(趾)-外胚层发育不全畸形、多发性翼状胬肉综合征、Roberts综合征等)。

3、鼻骨缺如:与21 三体以及其它染色体异常有高度相关性。在21 三体胎中,60-70%缺乏鼻骨,在18 三体胎中则有约50%,13 三体中有30%缺乏鼻骨。但染色体正常的胎儿中亦有1.4%缺乏鼻骨。

4、静脉导管频谱检测来预测胎儿心脏畸形风险率,另80% 的21 三体可检测到静脉导管血流速异常。

上述2、3、4是筛查胎儿某此严重畸形超声指标,但阳性不一定有畸形啊!

[ 本帖最后由 pele123 于 2008-5-23 21:16 编辑 ]

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